Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W Poznaniu znaleziono cenne książki z prywatnej kolekcji braci Grimmów

26 kwietnia 2024, 07:23

W Bibliotece Uniwersyteckiej w Poznaniu odkryto 27 książek z prywatnej kolekcji braci Grimmów. Dotychczas woluminy te uważano za zaginione w czasie wojny. To kolejne książki słynnych pisarzy, które zidentyfikowano w Poznaniu. O tym, że mamy w zbiorach dzieła należące wcześniej do braci Grimm, wiemy już od 2002 roku, kiedy zidentyfikowaliśmy pierwsze sześć woluminów. Powstał wówczas katalog inkunabułów, opracowany przez prof. Wiesława Wydrę, który zawiera ich opis, mówi kustosz Renata Wilgosiewicz-Skutecka z Biblioteki Uniwersyteckiej.


Na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej szykują się na testy robota chirurgicznego

14 lutego 2024, 18:53

Przed dwoma tygodniami na pokładzie pojazdu Cygnus firmy Norhtrop Grumman, który poleciał na Międzynarodową Stację Kosmiczną, znalazł się robot chirurgiczny zbudowany przez Shane'a Farritora i jego zespół z University of Nebraska-Lincoln. To pierwszy robot chirurgiczny na ISS, a za jego pomocą zostanie przeprowadzony jeden z pierwszych w kosmosie testów zdalnego zabiegu chirurgicznego


Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek

8 stycznia 2024, 12:18

Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.


Palenie w ciąży jest bardziej szkodliwe, niż dotychczas sądzono

29 września 2023, 17:23

Ryzyko przedwczesnego porodu u kobiet, które palą w ciąży, jest dwukrotnie wyższe niż dotychczas sądzono - donoszą badacze z Uniwersytetu w Cambridge. Z ich najnowszych badań wynika, że kobieta paląca w ciąży jest narażona na 2,6 razy większe ryzyko urodzenia wcześniaka, niż kobieta niepaląca.


Wyjątkowa operacja we Wrocławiu. Pacjent ma teraz 2 urządzenia regulujące pracę serca

31 lipca 2023, 11:38

W 4. Wojskowym Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu (4. WSK) przeprowadzono wyjątkowy zabieg. Jak podkreślono w komunikacie placówki, jeden z nielicznych tego typu w Polsce. Siedemdziesięcioczteroletni pacjent ma teraz 2 urządzenia regulujące pracę serca.


Dr Mateusz Taszarek pierwszym Polakiem wyróżnionym nagrodą Europejskiego Towarzystwa Meteorologicznego EMS Young Scientist Award

12 lipca 2023, 10:19

Dr Mateusz Taszarek z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM) jako pierwszy Polak został uhonorowany nagrodą Europejskiego Towarzystwa Meteorologicznego EMS Young Scientist Award. Nagroda jest przyznawana od 2003 roku.


Po 80 latach do Zamku Książ wrócą oryginalne barokowe gabloty

30 maja 2023, 13:06

Zamek Książ od 80 lat czeka na powrót barokowych gablot, które zostały dla niego wykonane ponad 300 lat temu. I w końcu się doczeka. Historyczne gabloty, które pod II wojnie światowej trafiły do Muzeum Narodowego w Poznaniu (oddział w Rogalinie) jako przekaz ze składnicy muzealnej w Kłodzku, przyjadą do Książa w listopadzie bieżącego oraz kwietniu przyszłego roku. Najpierw jednak przejdą renowację, w którą zaangażowane są m.in. Muzeum Porcelany oraz firmy konserwatorskie.


W Poznaniu konserwatorzy odsłonili freski, które zamalowano 250 lat temu

10 maja 2023, 13:29

W 2018 roku w Sali Sesyjnej Urzędu Miasta Poznania odkryto XVIII-wieczne freski. Przeprowadzono wówczas prace konserwatorskie i odsłonięto około 20% malunków. Teraz ukazano i odrestaurowano pozostałą część malowideł, które przez 250 lat znajdowały się pod warstwą farby.


Pacjentce z woj. podkarpackiego usunięto niemal 100-kg cystę. Guz miał średnicę ok. metra

28 kwietnia 2023, 08:31

Dwudziestoczteroletniej pacjentce z województwa podkarpackiego usunięto niemal 100-kilogramową cystę lewego jajnika. Operację przeprowadził zespół z Kliniki Ginekologii, Ginekologii Onkologicznej i Położnictwa w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym im. Fryderyka Chopina w Rzeszowie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy